Η Παγκόσμια Ημέρα Πορφυρίας (Global Porphyria Day) τιμάται κάθε χρόνο στις 18 Μαΐου. Θεσπίστηκε με σκοπό την ενημέρωση του κοινού για μια ομάδα σπάνιων ασθενειών που επηρεάζουν κυρίως το νευρικό σύστημα και το δέρμα.
Η Πορφυρία είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει οκτώ διαταραχές, οι οποίες προκαλούνται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που συμμετέχουν στην παραγωγή της αίμης – ενός βασικού συστατικού της αιμοσφαιρίνης που βοηθά στη μεταφορά του οξυγόνου στο αίμα. Η έλλειψη αυτή οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή αίμης και συσσώρευση χημικών ενώσεων που ονομάζονται πορφυρίνες στο σώμα, επηρεάζοντας είτε το νευρικό σύστημα είτε το δέρμα.
Υπάρχουν οκτώ τύποι πορφυρίας, ανάλογα με το ένζυμο που λείπει:
Οι περισσότερες μορφές είναι κληρονομικές, ωστόσο η ύστερη δερματική πορφυρία (PCT) μπορεί να είναι επίκτητη (σποραδική μορφή). Η σποραδική PCT είναι γνωστή επιπλοκή της ηπατίτιδας C.
Κάθε τύπος πορφυρίας εντάσσεται σε μία από δύο κατηγορίες: οξεία και χρόνια. Οι οξείες μορφές επηρεάζουν κυρίως το νευρικό σύστημα και προκαλούν επεισόδια που ονομάζονται «οξείες κρίσεις», οι οποίες συνοδεύονται συνήθως από κοιλιακό άλγος, εμετούς, υψηλή αρτηριακή πίεση και ταχυκαρδία. Σοβαρές κρίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε νευρολογικές επιπλοκές, όπως μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις και ακόμη και κώμα.
Οι μη οξείες (χρόνιες) μορφές επηρεάζουν κυρίως το δέρμα και εκδηλώνονται ως δερματικές παθήσεις που προκαλούνται από τη συσσώρευση υπερβολικών πορφυρινών στο δέρμα. Δύο τύποι προκαλούν αυξημένη φωτοευαισθησία, με τον ήλιο να προκαλεί πόνο, κάψιμο, και μερικές φορές ερυθρότητα και οίδημα. Άλλοι δύο τύποι προκαλούν ευθραυστότητα του δέρματος, φουσκάλες και πληγές σε περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο.
Η θεραπεία της πορφυρίας εξαρτάται από τον τύπο και τα συμπτώματα. Στις χρόνιες μορφές, η αποφυγή της έκθεσης στον ήλιο είναι καθοριστική. Στις οξείες μορφές, συνιστάται διατροφή πλούσια σε υδατάνθρακες (καθώς επιβραδύνουν τη συσσώρευση πορφυρινών), ενδοφλέβιοι υδατάνθρακες σε σοβαρές κρίσεις, ανάλογα αίμης και φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση συμπτωμάτων όπως ο πόνος και η ναυτία.
Η Παγκόσμια Ημέρα Πορφυρίας συντονίζεται από τον Παγκόσμιο Συνασπισμό Υποστήριξης για την Πορφυρία (GPAC), που συσπειρώνει εθνικούς συλλόγους ασθενών από όλο τον κόσμο και εκπροσωπεί όλους τους τύπους της νόσου. Κύριος στόχος είναι η ενημέρωση του κοινού και η προώθηση της πρόσβασης στη διάγνωση και τη θεραπεία.
